5天大的孩子皮肤发黄，医生却说他长大后不能吃蚕豆……

最近

家长发现5天大的辰辰（化名）

皮肤越来越黄

咨询了当地医生

口服了“茵栀黄口服液”等退黄药物

都不怎么见效

疑惑的爸妈着急了

“是溶血？感染？”

可是宝宝妈妈是AB型Rh阳性血

不应该是发生了溶血

（常见的是母亲O型或Rh阴性，会有可能溶血）

宝宝也没发烧

到底是怎么了呢？

紧张着急的爸妈便带着辰辰来到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）新生儿二科办理了入院。

       入院后，医生结合出生后小时胆红素曲线，先给予辰辰蓝光退黄治疗，效果仍不佳，蓝光前后总胆红素数值无明显变化，调整为双面强蓝光退黄治疗后，再次复查总胆红素仍变化不大。

       管床医生再次仔细询问病史，得知辰辰妈妈是湖南人，医生再次为孩子进行详细地查体、问诊。

       医生考虑孩子可能是患了一种特殊的遗传代谢病，随即为孩子进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的检测，结果表明葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性明显低下。经过换血治疗，辰辰总胆红素降了下来。

       原来，辰辰患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？

       葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是常见的遗传性酶缺陷疾病之一，该病系X-连锁遗传疾病。

       患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血，会危及生命。

G-6-PD缺乏症患病人群有地域特点吗？

        G-6-PD缺乏症主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸，我国的分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高，随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。

G-6-PD缺乏症的临床表现有哪些？

       G6PD缺乏症患者临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状，在不发病的情况下，该病通常不影响寿命及生活质量，仅小部分患者在食物、药物、感染诱发G6PD缺乏症下出现发作性溶血性贫血，甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。

常见的临床表现可分为以下几种表型:

       1.  新生儿高胆红素血症：G-6-PD缺乏症导致新生儿高胆红素血症，多发生于出生后2-4d,以中重度多见，容易引起胆红素脑病。

       2.  食物、药物或感染诱发急性发作性溶血：大部分患者接触诱因后1—3天发病。表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血，重者可在短期内危及生命。溶血多为自限性，时间一般持续1-2天,长者可达10 天。

       3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血：也称“先天性非球形红细胞溶血性贫血”，是少见的临床表型，表现为中重度贫血，或持续溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大。

G-6-PD缺乏症的治疗方法有哪些？

       本病目前尚无根治方法，无溶血者无需特殊治疗，需要注意防治诱因。

       1.积极治疗高胆红素血症，防止胆红素脑病的发生。达到光疗标准给予光疗，达到换血时予以换血。

       2.治疗溶血性贫血。症状较轻者，不需要输血，去除诱因后1周内大多自行停止。如果发生溶血危象，严重者可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。应密切注意肾功能，如出现肾衰竭应及时采取有效措施。

       3.原发病治疗。如新生儿败血症抗感染治疗。

       G-6-PD缺乏症的怎么预防？

       在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查。

       已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服用有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。

       对于高危人群，进行新生儿G-6-PD缺乏者筛查，也有利于降低新生儿溶血的发生。

来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院 文图：新生儿二科  夏磊