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4个月宝宝看肺炎,揪出更凶险的肚子大肝脏大病根

河南健康网 2024-12-023076

  一名4月龄女婴因重度肺炎由基层医院转诊至郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)儿童重症监护科。这位患儿的治疗过程不同寻常,来治疗肺炎,竟然揪出“潜藏者”。

  “孩子妈妈,我是宝宝的主管医生,目前诊断肺炎是明确的,但是通过进一步检查,她还有隐藏在肺炎背后的更严重的问题,宝宝肚子大,肝脏大,乳酸高,有脂肪肝和高脂血症,还有空腹低血糖,宝宝可能存在先天性代谢性疾病,需要进行基因检测来确诊。”

  “是吗?孩子在2个月时已经发现肚子比别的孩子大了,我们还以为孩子吃得多,长得快呢,没想到……我们同意查基因!”

  这位患儿是因为重度肺炎住院的,但是医生凭借丰富的临床经验,考虑患儿得了先天性代谢性疾病,最终基因检测分析患儿G6PC基因有2个杂合突变,导致罕见病——糖原累积病Ⅰa型的发生,肺炎治愈的同时,医生针对该患儿的罕见病制定了个体化的饮食及营养管理方案,并进行长期随访治疗。

  此患儿腹部增强CT:肝脏体积增大,左叶向左侧延伸包绕脾脏;肝脏密度弥漫性减低,脂肪肝(箭头所指为肝脏)。

  1.什么是糖原累积病Ⅰa型?

  糖原累积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病,为可治疗的罕见常染色体隐性遗传病,已知12种类型,其中Ⅰ型最常见,约占30%。

  典型的GSDⅠa患者于婴幼儿期起病,主要临床表现为肝脏肿大、生长迟缓,有空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症,如不能规范治疗,将引起肝腺瘤、痛风、进行性肾损害等并发症,少数患者可发生肺动脉高压和肝腺瘤癌变。检出G6PC双等位基因致病性变异具有确诊意义。

  葡萄糖的来源及去路

  2.如何治疗糖原累积病Ⅰa型?

  主要通过饮食治疗和营养管理控制病情,并进行对症治疗。GSDⅠa型的治疗总目标是维持餐前或空腹3~4h血糖水平3.9~5.6mmol/L,避免血糖剧烈波动,预防继发代谢紊乱及并发症,提高患者生活质量。

  生玉米淀粉是治疗GSDⅠa的经典方法,其在肠道中缓慢释放葡萄糖,使血糖在较长时间内保持稳定,避免或限量进食蔗糖、乳糖和果糖以及含有蔗糖、乳糖和果糖的水果、饮料、乳制品等食物的摄入;需要根据患者的年龄、运动、进食和代谢控制情况个体化监测血糖;定期监测血常规、尿常规、肝肾功能、血脂、肝胆超声、泌尿系超声、心脏超声等。长时间空腹、发热、呕吐、腹泻、感染、药物、疲劳等多种因素可能诱发急性代谢危象,甚至可能危及生命,如果患者出现气促、呕吐、纳差、精神萎靡、惊厥等表现时,需要立即来医院救治。

  3.家长如何预防糖原累积病Ⅰa型?

  遗传咨询和产前诊断:对于有GSDⅠa型家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,再制定相应的生育计划;对已生育过GSDⅠa型的母亲再次妊娠时,可在妊娠10~14周采集胎盘绒毛,或于妊娠16~22周通过羊膜腔穿刺获取羊水进行产前诊断,了解胎儿是否为GSDⅠa型患者;可使用辅助生殖技术,采取胚胎植入前诊断的方式,避免家族中GSDⅠa型再发。

  来源:郑州大学第三附属医院

编辑:张凡   审核:荣强