国际罕见病日|郑大一附院多院区多学科联袂登场，“硬核”科普+义诊让“罕见”被看见

　　不久前，郑大一附院遗传与产前诊断中心接诊了一对来自海南的夫妇。他们的大宝确诊为SMN1基因第7外显子纯合缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种位列我国首批罕见病目录的神经肌肉疾病。为了确保二胎的健康，母亲在孕12周时来到医院进行产前诊断。得益于医院的绿色通道，这对夫妇很快得知了胎儿成功避开致病基因的好消息，夫妇俩不禁流下了欣慰的泪水……

　　另一对夫妇因男方家族中有肌萎缩性侧索硬化症(ALS，俗称“渐冻症”)病史，前往生殖医学中心寻求助孕帮助。男方父亲在50岁左右发病，最终因呼吸衰竭去世。尽管男方目前无明显症状，但肌电图检查提示运动神经元病变，基因检测证实其携带SOD1基因变异。渐冻症于2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。经过详细遗传咨询，夫妇决定采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术助孕。通过胚胎遗传学检测，医生成功筛选出一枚不携带致病基因的健康胚胎，帮助该家庭在孕前阻断了致病基因传递，实现了优生优育的目标。

　　内分泌与代谢病科同样接诊了一位特殊的患者——过度肥胖的小薇。经过内分泌与代谢病医学部主任秦贵军的精准诊断，小薇被确诊为“小胖威利综合征”，这是一种由遗传缺陷引发的罕见病，导致她食欲亢进、生长发育异常等。在内分泌科多学科团队的个体化指导和关爱下，小薇的家庭学会了科学的饮食管理方法，经过一年的努力，血糖、身高及发育等多方面都有了很好的改善，孩子的贪吃行为也得到了控制，甚至有时候能主动拒绝食物的诱惑呢……

　　此外，10岁的女孩慧慧也经历了从困惑到确诊的艰难历程。她因双侧腹股沟区包块反复发作而就医，最终被诊断为性发育异常(DSD)……

　　也许这些病例在生活中并不多见，但对于患者聚集的医院来说，罕见病并不罕见。为升公众对罕见病的认知，关爱罕见病患者及其家庭，2025年2月28日，在第18个国际罕见病日当天，郑大一附院生殖与遗传专科医院、内分泌与代谢病医学部、儿童内科医学部、遗传与产前诊断中心等多个科室分别在河医院区、东院区同步开展了以“More than you can imagine”(不止罕见)为主题的义诊活动。

　　当天上午，在东院区门诊广场前，遗传与产前诊断中心吴庆华教授等专家为患者提供遗传咨询服务，免费开展单基因遗传病筛查、叶酸基因检测和隐匿型平衡易位FISH诊断，帮助家庭了解遗传风险并及早进行干预。同时，在河医院区，生殖与遗传专科医院常务副院长郭艺红教授作了题为《带您认识罕见病》的专题讲座，详细讲解了罕见病的定义、分类及预防措施，并介绍了PGD技术，助力罕见病家庭实现优生优育。义诊团队还特别推出了“罕见病爱心大礼包”，提供精准诊断、个性化治疗及心理支持服务，帮助缓解患者家庭的焦虑情绪。此外，内分泌与代谢病医学部副主任赵艳艳教授带领专家团队，根据患者个体情况提供了专业化的诊疗建议，并特别为内分泌罕见病开展了免费基因报告解读服务。针对疑似罕见病患者，经专业评估后，团队为其提供了免费全外显子测序及线粒体糖尿病筛查等精准诊断服务。

　　下午，在东院区国际医学部会诊室内，儿童内科医学部主任王怀立教授带领团队为5名罕见病儿童进行了多学科会诊(MDT)。这些患儿年龄从4个月到19岁不等，病情涉及性别发育异常、生长发育迟缓及基因变异等复杂情况。专家团队为每位患儿制定了个性化的治疗方案，并为确诊出生缺陷(遗传代谢病)的家庭申请了救助项目资助，以减轻其经济负担，提供全方位的支持与关怀。

　　全天的义诊活动气氛热烈有序，专家们的专业服务和耐心讲解获得了群众的一致好评。

　　什么是罕见病

　　罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病的患病率低于0.65%至1%。全球已确认的罕见病约有6000种，占人类疾病总数的10%。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，具有发病早、进展快、多系统受累等特点，许多患者需要终身治疗，给家庭和社会带来沉重的负担。

　　常见的罕见病

　　目前世界范围内已知的罕见病超过7000种，中国于2018年和2023年分别发布了两批罕见病目录，公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。例如“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”“不食人间烟火的孩子”等，这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病、苯丙酮尿症等疾病。

　　罕见病病因

　　约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病;约30%于5岁前死亡;常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

　　预防罕见病

　　面对罕见病的挑战，预防显得尤为重要，郑大一附院的专家们分享了他们的专业观点。生殖与遗传专科医院常务副院长郭艺红教授表示，针对已明确罕见病或遗传病致病基因的家庭，通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进行一级预防，可以从源头阻断罕见病或遗传病向子代传递，从而有效防控出生缺陷，提高整体人口素质。

　　内分泌与代谢医学部病区主任刘艳霞表示，目前国家公布的207种罕见病，近40种与内分泌相关。尽管绝大多数罕见内分泌疾病与先天遗传因素相关，且当前医学技术尚未能完全攻克这些疾病，但许多罕见内分泌疾病若能及时诊断和治疗，其预后效果往往十分理想。以21羟化酶缺陷症为例，患者只需终身正确服用糖皮质激素，相关症状即可得到显著改善。此外，借助现代医学的先进技术，我们还能有效阻断该疾病向子代遗传，为患者及其家庭带来更多希望。

　　小儿内科吴静教授表示，对于疑诊罕见遗传代谢病的患儿，通过早期筛查、精准诊断和多学科协作，尽早积极治疗，避免反复检查，贻误最佳治疗时机。

　　遗传与产前诊断中心吴庆华教授表示，基因检测是明确罕见病诊断及其类型的关键手段。对于有生育需求的家庭，产前诊断是避免罕见病患儿出生的有效方法。同时，我们还应积极落实好出生缺陷三级预防政策：

　　一级预防是婚前或孕前进行筛查，主要针对普通人群的预防，通过医学检验和疾病家族史调查，为夫妻双方提供生育指导，这对于遗传病、罕见病的预防尤为重要;

　　二级预防是产前筛查结合产前诊断，这是针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，通过产前诊断判断患儿是否患病，预防罕见病患儿出生;

　　三级预防是新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和治疗。

　　疾病罕见，但关注不罕见。此次义诊活动不仅提高了公众对罕见病的认知，也为罕见病患者及其家庭带来了希望与关爱。医院将继续致力于罕见病的诊疗与研究工作，为更多患者带来福音。同时，也呼吁社会各界共同关注罕见病患者群体，用实际行动传递温暖与希望。

来源：郑州大学第一附属医院